国内最大肿瘤基因数据库!至本医疗科技深耕全面基因数据

来源: 动脉网

2019年7月25日,至本医疗科技在上海总部举行了一个简单的仪式,庆祝公司成立三周年,COO秦莹女士用“聚则是一团火,散可作满天星”来形容这个团队。周年庆的当天,至本拿到了亿欧2019年度中国大健康产业最佳科技医疗创新企业奖。在临床基因检测的渠道创新方面,至本医疗科技一直扮演探路者的角色。与众多肿瘤基因检测公司深耕特定癌种的定位不同,至本用三年时间建立起国内最大的肿瘤基因数据库。


就在此前一天,至本医疗科技与圆心惠保宣布合作开创“检测+疾病&用药管理”全新商业模式,动脉网曾对此进行报道。


在临床基因检测的渠道创新方面,至本医疗科技一直扮演探路者的角色。与众多肿瘤基因检测公司深耕特定癌种的定位不同,至本用三年时间建立起国内最大的肿瘤基因数据库,累计覆盖超过50种不同肿瘤的数万份真实临床病例,与全国超过300家医疗机构开展临床业务合作,涉足肿瘤个体化治疗的多个前沿领域。


全而准的大Panel基因测序产品


在肿瘤基因检测领域,针对特定种类基因进行有限深度和有限范围的测序几乎是行业通用做法,而至本医疗科技产品矩阵的主打测序项目坚持用临床级数百个基因的全面覆盖,这与创始人王凯的早年经历不无关系。


2011年王凯博士参与于美国知名NGS基因组分析公司Foundation Medicine的创业。Foundation Medicine在美国开展精准医疗服务8年,让数十万病人通过精准检测拿到潜在相应的个体化治疗方案,并且成功推动药物加速上市,直至改写治疗指南和共识。


肿瘤全面的基因检测也成为Foundation Medicine留给王凯博士的技术烙印。据《乔布斯传》记载,苹果创始人史蒂夫·乔布斯是第一位尝试使用Foundation Medicine肿瘤全基因组测序技术的名人。


早在2013年,王凯博士主导了一项针对 2221 例美国临床肿瘤患者进行 300 多个基因超深度测序分析。研究发现,大部分肿瘤基因突变的频率在整体患病人群中非常低,变异比例分布呈现典型“长尾效应”,并且同一个基因存在多种变异形式。


这一研究结果打破了当时以伴随诊断为主流的肿瘤分子诊断的传统观念,真正为肿瘤治疗向个体化治疗方向发展奠定了理论基础。该结果发表在顶级杂志 Nature Biotechnology 上,已成为高通量测序推动精准医疗的重要实际依据之一。


将美国的肿瘤个体化治疗经验复制到国内,让中国患者也有机会能接受到最合适的治疗建议是王凯博士一直以来的心愿。2016年,王博士回国后创办至本,尝试通过商业化手段让更广大的临床医生和患者从肿瘤全面的基因组测序中获益。彼时,国内还没有出现基于大panel基因组测序了解病人分子层面全貌,并提供有针对性个体化肿瘤治疗方案的做法。


成立后的大半年时间,至本医疗科技潜心建立国际一流高质量实验室和检测平台,开发产品并进行严格的国际标准质量验证,确保报告达到医疗级产品要求。


目前,至本已经从肿瘤治疗中需要的多个层面的分子信息设置了多元的产品矩阵。


国内最大肿瘤基因数据库!至本医疗科技深耕全面基因数据

至本医疗产品矩阵(动脉网整理)


同时,至本医疗科技将数据质量把控视为企业生命,全面的基因组检测产品会历经17道质控环节和实时监测,确保特异性和敏感性达到能够在临床上应用的标准。


展示至本检测产品质量的验证文章被国际顶级SCI肿瘤学杂志接收。2018年,至本医疗科技获得美国病理学家协会(CAP)官方认证、美国联邦医疗保险和医疗救助服务中心颁发的美国临床实验室改进法案修正案(CLIA)双重认证,标志着质量流程体系达到国际公认标准。


国内最大肿瘤基因数据库!至本医疗科技深耕全面基因数据

工作人员正在操作仪器(受访者供图)


服务临床科研和药物研发


秦莹女士告诉动脉网,至本医疗科技已经依托产品矩阵爆发式增长的临床应用积累形成国内最大肿瘤数据库,后者正是至本医疗科技商业模式最重要的内核。受益于前期积累的领先检测技术、生信算法分析迭代能力,依托至本核心的知识网络形成的专业的注释能力,至本医疗科技成为目前国内少数能够检测和分析DNA、RNA、蛋白组等多组学数据的商业机构。


而至本医疗科技所采用的覆盖全面基因区域、超深度的测序和算法,在还原分子层面数据全貌的同时,找出对于肿瘤治疗意义重大的低频突变和少见基因,向肿瘤患者提供更完整的导致肿瘤发生、发展的原因,并据此开发更多贴合临床需求的产品,在改变临床治疗方式、加速药物开发甚至指导药物研发方面,探索出新的商业应用前景。


数据价值具体体现在临床端和药物研发端。


在临床端,肿瘤大Panel测序数据能够形成对疾病发生发展更深入的了解,持续产生很多新型治疗方式,并汇集成足以在国际形成影响力的治疗方式。


2019年5月,复旦大学妇产科医院病理科周先荣主任团队、盛京医院妇产科李秀琴主任团队与至本医疗科技联合发表了一篇文章,指出通过至本高精度的NGS检测分析第一次发现和报道高级别浆液性癌有一定比例的TP53与KRAS基因的共突变,打破了对这个癌种的传统共识,为卵巢癌的诊断和治疗提供了新的分子分析的角度。


6月,中山大学附属肿瘤医院张力教授团队与至本医疗科技合作发表的一篇文章,报道了中国非小细胞肺癌EGFR ex20ins分子特征,以及奥希替尼治疗这部分患者的回顾性分析,基于NGS检测到的敏感位点选择奥希替尼,实现疾病控制率100%。


7月,中山大学肿瘤医院徐瑞华教授团队运用至本医疗科技的TMB算法,在世界上第一次报道了胃癌的免疫抑制剂治疗和TMB标记物的关联,提示未来患者用药前可以通过TMB的检测来更好的区分和预测用药的效果,减少盲试风险和延误时机。


此外,至本医疗科技与多家医疗机构的科研人员开展了大量精准医疗的研究,成立三年的时间,发表120篇SCI可索引的文献,在不同程度上帮助了医生对癌症的理解和临床治疗。


在药物研发端,至本医疗科技能够提供基于药物靶点的基因信息及真实世界的数据,帮助药企快速完成入组患者筛选,加速新药上市。由于至本检测了全面的基因数据,基本上涵盖了药企开发所用的所有靶点相对应的信息,对于药企来讲是一个宝藏。未来更能够协助药企对药物进行更广泛的应用,甚至可以为药企围绕新的靶点开发药物提供分析和数据支持。


例如,拜耳广谱抗癌药拉罗替尼是针对NTRK基因融合的一种靶向药,对不同肿瘤的整体应答率高达80%,但是中国患者携带此类基因突变的人数却是一个世界未知的问题。


至本医疗科技在2018年的欧洲临床肿瘤协会年会(ESMO)上展示了至本的数据,第一次报道了中国人NTRK融合发生比例在0.4%左右,而纤维肉瘤和结直肠癌肿瘤人群中的突变率分别为11.1%和1.1%。


中国有大约11.1%的纤维肉瘤患者和1.1%的结直肠癌患者可能通过这款神奇药物广泛获益,成为药企开拓中国市场的重要根据。


联合健康险革新医疗支付


由于基因检测产品的产品化通道时间表尚未明确,NGS行业纷纷尝试新的医疗支付方案以接近市场。“基因检测+商业保险”是目前热度最高的解决方案,用秦莹女士的话讲,至本医疗科技是这一复合赛道开创先锋。


国内最大肿瘤基因数据库!至本医疗科技深耕全面基因数据


继年初宣布与健易保合作,服务患病人群的商业保险需求后,至本医疗近日与圆心惠保达成排他性合作,共同服务国内主流的健康险和重疾险。当投保人出险后,肿瘤治疗由至本医疗和圆心惠保共同完成,其中,至本医疗负责诊断,圆心惠保则根据诊断意见对患者实施购药、手术、放疗等一系列疾病治疗,逐渐将支付方转移成商业保险。


秦莹女士指出,大病医疗可及性不可能完全依赖医保支付。一方面,大病治疗会极大增加医保负担;另一方面,一些新特药进医保反而会对新特药的生存产生很大影响,甚至导致进入医保的新特药消失,变相扼制药物创新,需要寻找新的支付模式。


“由具有专业健康管理能力的公司去串连检测、保险、药物及医院服务,可能成为未来中国大病支付方面非常重要的商业模式。”


在至本医疗科技与圆心惠保的合作中,圆心惠保构建了串连肿瘤治疗的平台,至本医疗科技则在其中提供最专业的检测及肿瘤全程管理中的部分专业服务,包括学科会诊平台、专业报告解读等,帮助圆心惠保和保险公司更经济、高效地实现治疗效果。“计划两个月内出第一款产品,已经在进行上市前的准备。”秦莹女士透露。


面对肿瘤基因检测产品的白热化竞争,秦莹女士表示,实际上国内肿瘤基因检测的渗透率还很低,而不及2%渗透率之下是隐藏的巨大市场空间。“肿瘤基因检测的重点其实不在于单纯的检测,而在于检测所产生的数据能够体现的价值。如果同业公司能够专心在临床上做大肿瘤基因检测使用范围,而不是集中到少数几个癌种中相互竞争。肿瘤精准医疗能够迅速迎来爆发性增长。


秦莹女士告诉动脉网,至本医疗科技未来将在继续做广做深肿瘤分子信息上加大投入,并且向真正使临床医生获益和患者获益方向继续深挖和布局。


关于基因组数据库


基因组数据库(GDB)为人类基因组计划(HGP)保存和处理基因组图谱数据。GDB的目标是构建关于人类基因组的百科全书,除了构建基因组图谱之外,还开发了描述序列水平的基因组内容的方法,包括序列变异和其它对功能和表型的描述。

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