遗传病风险早知道!斯坦福毕业生研发出新型唾液检测技术

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一家名为兰花的初创企业为备孕的夫妻提供了一个机会,让他们能够知道自己有多大的概率会把诸如阿尔茨海默氏症、心脏病、I 型和 II 型糖尿病、精神分裂症和某些癌症等常见疾病遗传给下一代。


现有已经普及开来的孕前测试,能让准父母们知道他们的孩子是否有可能患有某些由单一基因突变引发的遗传病症。


但是,可检测囊性纤维化、镰状细胞病和家族性黑蒙性痴呆症(Tay-Sachs)在内的遗传病的孕前测试,相对来说比较少见。


遗传病风险早知道!斯坦福毕业生研发出新型唾液检测技术


(来源:《麻省理工科技评论》)


相比之下,兰花的测试关注的是常见得多的疾病,它们通常是在数百个基因的共同影响下发生的。夫妻在自己家中就可以完成这项测试,只需要把唾液吐进试管,然后把它寄给兰花公司。


兰花会为夫妻二人的基因分别进行测序,然后利用患有这些疾病的患者和没病的健康人的数据集来计算他们的风险,其结果被称作多基因风险评分。


这家初创企业还打算在今年晚些时候开始提供胚胎测试,这项测试会从人工授精产生的胚胎中提取一些细胞,对其进行基因测序,并生成类似的报告。


当前,选择进行人工授精的夫妻,已经可以对胚胎进行针对染色体异常和单基因疾病的测试,但兰花的测试覆盖面要广得多。


兰花这家公司在本月正式成立,它得到了斯坦福科学家的支持和来自许多投资人的 450 万美元资金,23andMe 的 CEO 安妮・沃西基(Anne Wojcicki)也在金主之列,她的公司经营付费基因测试的业务。


“生孩子是我们绝大多数人一生中做出的影响最深远的决定,然而,准父母们却对基因风险将如何影响其后代一无所知,” 兰花的创始人兼 CEO 努尔・西迪基(Noor Siddiqui)在一场媒体发布会上如是说。


遗传病风险早知道!斯坦福毕业生研发出新型唾液检测技术


西迪基毕业于斯坦福,是一位计算机科学家。在他看来,整件事情是这样运作的:一对夫妻得知他们的孩子将面临着很高的患有糖尿病风险,那么他们就可以利用这一信息来降低孩子的风险。


这或许意味着要采用低糖饮食和定期进行健康筛查,他们也可以选择人工授精,然后根据兰花的测试结果,来选择糖尿病风险最低的胚胎。


这项测试也许描绘出了一幅充满吸引力的未来图景,对于有糖尿病、精神分裂症或兰花专攻的其它疾病的家族病史的夫妻而言尤为如此。但是,大多数这类疾病的遗传学原理十分复杂,人们对其知之甚少。


正因如此,许多专家认为多基因风险评分尚不成熟,他们觉得包括兰花在内的一些公司可能在向焦虑的夫妻们过度兜售这项技术。


超越单一基因


消费级的多基因测试,进入人们的视野似乎是水到渠成之事:得益于可用的 DNA 数据数量的飞速增长,为精神分裂症和其它疑难杂症进行风险评分的方法日益精进。


通过利用记录了几十上百万人基因的大型数据库,科研人员得以开发出各种算法用于评估人们患上糖尿病、抑郁症、肥胖症以及某些癌症的风险。


另一家叫做 “基因组预测”(Genomic Prediction)的初创企业,从 2019 年就开始为做人工授精的夫妻进行胚胎测试、并提供多基因风险报告。对于兰花能检测到的某些疾病风险,该公司亦可提供同样的报告。


阿米特・V・凯拉(Amit V. Khera),是就职于麻省综合医院和布罗德研究所(the Broad Institute)的一名心脏病学家,他致力于为心脏病等疾病进行多基因风险评分。


他说,这些评分有助于成年人通过改变饮食结构、或加强体育锻炼等方式来纾解自身的健康风险。但是,他认为多基因风险评分尚不能在未经进一步考虑的情况下用于孕前检测和胚胎筛选。


一方面,凯拉说,在来自同一对父母的胚胎中进行择优并不能消除多大的风险。


“对于任何一对父母而言,不同胚胎的风险高低不会有那么大的差异,” 他说,“如果我是 0 分,我夫人是 1 分,平均下来我俩的孩子大概会得 0.5 分。你可能会找到 0.4 分或 0.6 分的胚胎,但它们其实都差不多。”


另一方面,凯拉表示,有太多的基因变异仍待了解。他的团队发现过似乎能对抗心脏病但会增加糖尿病风险的基因变异。换言之,存在遗传折衷。


兰花提供的测试还可能会误导准父母,让他们误以为自己的孩子不会患有某种特定疾病。举例来说,就如北卡大学教堂山分校精神疾病基因组学中心主任帕特里克・沙利文(Patrick Sullivan)所言,尽管遗传是精神分裂症的病因之一,这个病在很多时候并非是由遗传所致。


他说:“我们已知的导致精神分裂症的最高风险通常是新生突变,也就是说,父母双方都没有这些突变。这是一种在生育过程中产生的突变。它是随机事件。”


而这类新生突变不会在兰花提供给夫妻的风险报告上体现出来,只有胚胎测试能发现它们,但这也就要求夫妻必须做人工授精、并进行胚胎筛选。


当前的多基因风险评分面临的另一个限制是,它使用的数据集所包含的主要是有欧洲血统的人,而以前的遗传学研究并没有多民族背景。


“如果你信那些评分,并把它们套用到其它族群上,你就会失去精确性,” 约翰・霍普金斯大学的遗传流行病学家吉纳维芙・沃西克(Genevieve Wojcik)如是说。


挑出你最好的胚胎


随着多基因评分越发精确,胚胎筛选可能为人类提供了一个降低某些常见疾病发病率的机遇。然而,还有一种更具争议的可能性。


用来预测这些疾病的基因技术,也可以用于预测譬如智力和成年体重等特性。就目前而言,兰花仅专注于为准父母提供关于疾病的风险报告,但新泽西的基因组预测已经开始针对 “智力缺陷” 进行胚胎筛选了。


在贝勒医学院工作、身兼生物伦理学家和律师两职的加布里埃尔・拉萨罗・穆尼奥斯(Gabriel Lázaro-Muñoz),对多基因风险评分进行了研究。


他表示,根据一系列指标对胚胎进行筛查和择优的能力,已经冒出了优生学的苗头。他说:“我们必须严肃对待应该如何在我们的社会中运用这项技术的问题了。”


对于精神类疾病的负面态度已经十分广泛了,而多基因风险测试可能会使其进一步污名化。


加布里埃尔说,可以在是否减少孩子未来罹患此类疾病的风险之间做出选择,这种观念的存在给父母们带来了巨大的压力。除了精神疾病这个问题之外,父母应该被赋予选择他们 “最聪明” 的胚胎的能力吗?


此外,就算夫妻决定进行多基因筛查,他们或许也会因高昂的价格望而却步。兰花没有公布其测试的价格,但有消息称,夫妻二人的报告总共价值 1100 美元(我们多次试图采访兰花公司,但均未得到回应)。


尽管该公司可以为支付不起费用的夫妻提供资金援助,但还需考虑人工授精的花销,一个人工授精流程的价格在 12000 美元到 17000 美元不等,要想成功受孕通常需要好几个流程。


“这就是富人的再生产,” 劳拉・赫彻(Laura Hercher)说,她是一名遗传学顾问,也是莎拉劳伦斯学院的人类遗传学研究主任,“他们似乎在说,只要做得起人工授精,就都应该去搞这个。”


确实,在一次播客访谈中,西迪基建议说,应该有更多的夫妻采用人工授精的方式以选择最健康的胚胎。


包括赫彻在内的很多人,对于这是否是多基因风险评分的最佳应用方式抱有疑问。


“我们对于‘让市场决定我们想检测胚胎的哪些指标吧’这种说法真的没意见吗?” 赫彻抛出了她的疑问,“还是说,我们是时候介入这件事了,并且应该问问‘你们搞这些东西正当吗’?”


救人一命


这种技术的市场由来自父母的需求主导,对于一些家长来说,能知道他们孩子面临的遗传风险,简直是天大的好事。


劳拉・波利亚诺(Laura Pogliano)说,像兰花的这种测试,本可以帮助她更好地支持她已故的儿子扎克(Zac)。扎克最初于 2009 年被诊断患有强迫症,当时他正值青春期,他的症状越来越严重,医生们最终确诊他为精神分裂症。


2015 年,扎克因心脏病离世,年仅 23 岁(据估计,在猝死的精神分裂症患者中,有一半是因为心血管方面的原因)。


波利亚诺说,如果她在儿子出生前就能知道他有患病的风险,她就可以注意到早期症状,让儿子早点接受治疗了。


精神分裂症的症状 —— 幻觉、妄想、语言和思维的混乱,通常在人 20 多岁时开始出现,但大脑中的改变可能在几年前就已经开始发生了。


她说扎克的病瞒过了他们一家:“就算孩子有精神分裂症,你也看不出来孩子其实根本就不健康。大脑在发病前数年就已经不行了。”


波利亚诺说,要是她知道儿子有很高的精神分裂症风险,她就会用另一种方式去抚养他了。她会更警惕他喝酒和吸大 麻,这些东西会让人的神经系统发生改变,引发精神分裂症患者的精神病症状。


她希望终有一天精神分裂症筛查会成为惯例。她说这完全不同于去猜测患上心脏病、乳腺癌或阿尔茨海默氏症的风险:那些病发病很晚,相比之下,要是父母知道孩子有患精神分裂的风险的话,他们就有机会改变孩子的命运了。


“重点不在于生出完美的小孩,” 她说:“为人父母者,所求无非是孩子能健健康康。”



文章来源: 艾米丽·穆林

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